新生儿筛检项目加码到21项!4滴血护未来健康

时间:2019-10-03 00:57       来源: 未知

新生儿筛检项目加码到21项!4滴血护未来健康

记者杨晴雯/台北报导

为提升新生儿的照护品质,国民健康署于今年10月1日起全面扩大新生儿筛检服务项目,从11项增加为21项,只要新生儿出生48小时采取微量脚跟血,就可以完成21项新生儿筛检,民众的自付额度不增加;虽多数疾病的发生率约在万分之一以下,但若未经适当治疗,有可能造成永久的神经与身体损害后遗症,及早确诊与治疗将有更好的生活。

▲国健署宣布,新生儿筛检项目增加至21项。(示意图/pixabay)

国健署妇幼健康组组长林宜静表示,过去提供的筛检服务项目包括高胱胺酸尿症、半乳糖血症、苯酮尿症、先天性甲状腺低能症、葡萄糖六磷酸盐去氢酶缺乏症(蚕豆症)、先天性肾上腺增生症、枫糖浆尿症、中链醯辅酶Α去氢酶缺乏症、戊二酸血症第一型、异戊酸血症、甲基丙二酸血症。

林宜静指出,此次新增的10个项目为瓜胺酸血症第I型和第II型、三羟基三甲基戊二酸尿症、全羧化酶合成酶缺乏、丙酸血症、原发性肉硷缺乏症、肉硷棕榈醯基转移酶缺乏症第I型和第II型、极长链醯辅酶A去氢酶缺乏症、戊二酸血症第II型。

台大医院基因医学部主治医师简颖秀说,新生儿出生2至3天内采检是最佳时机,错过黄金检验期可能导致伪阴性而影响治疗;只要在新生儿出生48小时后采取微量脚跟血,总共需4滴血,就可以完成21项新生儿筛检。

林宜静说,该新制上路后,初估计一年预算增加600多万元;民众仍然是自付350元、政府补助200元,低收入户或医疗资源缺乏的地区,政府全额补助550元。

林宜静说,由于在婴儿时期先天代谢异常疾病的症状普遍不明显,所以必须借由新生儿筛检的机制来预防。即使宝宝筛检结果为阳性,并不代表确定罹患该项疾病,只要在接获通知时,尽早让宝宝接受进一步确认检查,部分先天性代谢异常的疾病,就能及早发现并妥善治疗!每年新生儿筛检率均达99%以上,107年发现异常个案数3,657人,其中以G6PD(俗称蚕豆症)个案最多,均已完成转介追踪。

新生儿筛检采全面性参与方式,筛检前由医护人员口头卫教说明后,询问是否有问题;家长无提出异议或未主动拒绝筛检者,即视为同意筛检,所以家长对新生儿筛检的观念是否正确非常重要。

国健署委託新生儿筛检合约实验室计画,近几年就发生好几例因延后筛检,而丧失第一时间治疗的契机,金融监督管理委员会早于101年即函请各保险公会,针对卫生福利部公告的新生儿筛检项目的疾病,只要投保年龄为0岁新生儿,应排除等待期间规范,国健署长王英伟呼吁家长切勿为了保险,而延后作新生儿先天性代谢异常疾病筛检,而错过黄金治疗期。